Andra

Stamtavla analys


grunderna

till stamtavla analys En genetiker kommer alltid upp när önskan att få barn uppstår i en familj, men ärftliga sjukdomar har ökat tidigare. Med en genetisk stamtavla är det möjligt att uppskatta och eventuellt begränsa riskerna. Men först och främst mycket grundläggande kunskaper:
Människor har totalt 46 kromosomer. Genom befruktning av ägg- och spermierceller blir två haploida (2 x 23) kromosomstammar av modern och fadern en diploid uppsättning av kromosomer (46). Följaktligen finns varje kromosom i varje cell, bortsett från groddcellerna, i två varianter. En gång av mamman och en gång av fadern. Man talar också om homologa kromosomer (Kromosompar 1 till 22) eftersom de har samma gener. Ett undantag från detta är könskromosomerna (kromosompar 23), även under den tekniska termen av heterologa kromosomer (Kromosompar 23) känd. Du avgör om vi är genetiskt manliga (XY) eller kvinnliga (XX).
Huruvida vissa ärftliga sjukdomar uttrycks eller inte beror på den lagrade geninformationen om de enskilda kromosomerna. Hur och vad som leder till det individuella uttrycket kommer att bli tydliga under denna inlärningsmodul.
Stamanalysen handlar i huvudsak om två frågor:
1. Är den egenskap som ska undersökas (dvs. ärftlig sjukdom) över autosomer (Kromosompar 1 till 22) eller Gonosomen (Könskromosomer XX eller XY) ärvt?
2. Är en dominerande- eller en recessiv Arv tidigare? I dominerande genom är en dominerande allel (antingen från modern eller fadern) tillräcklig för att utveckla sjukdomen (Aa eller AA). När det gäller recessiva ärvda gener måste å andra sidan båda allelerna vara identiska (aa), så att det kommer till funktionsutveckling.
Detta resulterar i fem olika arvkombinationer, vilka alla förklaras nedan med hänvisning till ett exempel på släktträd.
Autosomal dominerande arv
Autosomal recessiv arv
X-kopplad dominant arv (gonosomal)
X-länkad recessiv arv (gonosomal)
Y-kromosomal arv (gonosomal)

Grundläggande ordförråd och visualisering

Biologiskt ordförråd för exakt uttryck är nödvändigt. Därför i början vanligt ordförråd från klassisk genetik:
Phдnotyp: externt utseende av en organism. Utseendet bestäms alltid av genotypen. När det gäller stamtavlaanalys är fenotypen synonymt med manifestationen av sjukdomen hos respektive ärftliga faktor.
genotyp: hela genetisk sammansättning av en organisme. För genealogisk analys beaktas endast två motsvarande homologa kromosomer som är ansvariga för utvecklingen av sjukdomen för varje arvssätt. När det gäller autosomal arv används variablerna A och a (representerande för dominant och recessiv), i gonosomal arv används variablerna X och Y (representativa för kromosomerna).
allel: hänvisar till de olika varianter / uttryck för ett drag eller gen
recessiv drag: visas i släktträdanalysen med variabeln "a".
dominerande drag: visas i släktträdanalysen med variabeln "A".
homozygot: båda allelerna är identiska (antingen AA eller aa)
heterozygot: båda allelerna är olika (t.ex. Aa)
Släktträd visualiseras enhetligt:
cirkel (med färg) = kvinna (med ärftlig sjukdom)
fyrhörning (med färg) = man (med ärftlig sjukdom)
Cirkel med prick = Konduktor (överförare)

Autosomal dominerande arv

För uttryck av egenskapen i en autosomal dominerande arv måste minst en dominerande allel (A) visas i genotypen.
(1) och (2) är homozygota eller heterozygota för motsvarande drag, så de är båda sjuka. Deras barn (5) och (6) kan bara vara karakteristiska bärare på grund av modern (1). Den ärver alltid minst en dominerande allel, så att farens genotyp inte spelar någon roll.
Å andra sidan kan barnen till (3) och (4) vara ganska friska eftersom mamman (3) har två friska alleler och fadern (4) har en hälsosam allel. Så länge farens (4) dominerande allel är utelämnad kommer friska barn alltid att vara homozygota (aa -> 7 & 9) och sjuka heterozygoter (Aa -> 8). Inom en autosomal dominerande arv är alla friska personer genotypiskt definierbara med (aa)! Följaktligen är föräldrarnas barn (9) och (10) alltid hälsosamma, för om ingen förälder har den egenskapen, kan den inte ärvas.
I ättlingarna till (6) och (7) beslutar chansen igen om de är karakteristiska bärare eller inte. Antingen är faren (6) ärver den dominerande genen eller den recessiva genen. I det första fallet är barnet sjukt (11), i det andra fallet homozygot friskt (12).
Vad indikerar autosomal dominerande arv?
Nästan varje generation har funktionsbärare
Kvinnor såväl som män drabbas i ett liknande förhållande
Om ett barn är positivt för egenskapen är det också en förälder
Exempel på autosomal dominerande arv: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, neurofibromatos, polydaktiskt (multipel finger)

Autosomal recessiv arv

För att ett karakteristiskt uttryck ska inträffa i ett autosomalt recessivt arvsmod måste båda recessiva alleler vara homozygota (aa).
Mor (1) och far (2) är fenotypiskt friska. Men båda bär den recessiva (a) allelen. Deras avkommor blir bara sjuka om de ärver den recessiva genen från båda delar av armbågen (6). Så länge som minst en dominerande gen, antingen mor eller far, ärvs är barnet fenotypiskt friskt (5).
Hos direkta ättlingar till (3) och (4) kommer ärftlig sjukdom inte att uppstå utan undantag. Eftersom moderns genotyp (3) visar sig vara homozygot friskt, så att i barnens genotyp alltid finns minst en (A) närvarande.
Både föräldrarna (6) och (7), liksom (8) och (9), risken för vidare överföring. Sannolikheten för detta är högre i (6) och (7), eftersom mamma (6), i motsats till far (8), i alla fall kommer att vidarebefordra en recessiv allel. I (8) finns det fortfarande möjligheten att ytterligare överföra den dominerande allelen (A).
Vad indikerar autosomal recessiv arv?
Inte varje generation har funktionsbärare
Kvinnor såväl som män drabbas i ett liknande förhållande
Föräldrar kan vara friska medan deras barn är karakteristiska
Exempel på autosomal recessiv arv: Albinism, cystisk fibros, cretinism, sigdcellsjukdom

X-kopplad dominant arv (gonosomal)

Till skillnad från autosomal arv överförs egenskaperna vid gonosomal arv till könskromosomerna. Därför, som variabler, används kromosomerna X (dominerande), x (recessiva) och Y (i detta ärftliga arv utan mening) bekvämt direkt.
På grund av det faktum att män bara har en X-kromosom är deras genotyp alltid unik i X-länkade dominanta genom. Antingen har de en recessiv allel och är friska (xY), eller så har de en dominerande allel och är sjuka (XY).
Fadrarnas döttrar med karakteristiskt uttryck kommer alltid att bilda sjukdomen fenotypiskt, eftersom de i båda fallen får den dominerande X-kromosomen. I stamtavlan är detta kännbart för far (7) och hans döttrar (10) och (11).
När det gäller den heterozygota mamman (1) och den friska fadern (2) avgör slumpmässigheten i kromosomfördelningen återigen om det karakteristiska uttrycket inträffar eller inte (5) eller inte (6). Följaktligen är även fenotypiskt friska döttrar alltid genotypiskt bestämbara (xx).
Föräldrar (3) och (4) är å andra sidan obetydliga för ärftlig sjukdom. Liksom med autosomalt dominerande arv kan icke-ärftliga egenskaper inte ärvas.
Vad indikerar en X-gonosomal dominerande arv?
I nästan varje generation finns det karakteristiska bärare
Kvinnor som män drabbas, de förra vanligtvis oftare
Om fadern är den karakteristiska bäraren, så är alla hans döttrar också
Exempel på X-gonosomal-dominerande Erbgdnge: Alport-syndrom, vitamin-resistenta raket

X-länkad recessiv arv (gonosomal)

Liksom med den X-kopplade dominerande arvet, är män i X-länkad recessiv arv alltid tydligt identifierade med avseende på deras genotyp och fenotyp. Antingen har de en recessiv allel och är sjuk (xY), eller så har de en dominerande allel och är friska (xy). Inom detta arvssätt fungerar kvinnor som ledare, därför överför de den recessiva allelen (x) utan att själva påverkas av ärftlig sjukdom (xx). Till skillnad från män, kan kvinnor balansera den recessiva (sjuka) genen med en dominerande (frisk) gen, vilket inte leder till uttryck av egenskaperna. Därför påverkas betydligt fler män i X-länkad recessiv arv.
I föreliggande stamtavla är (1), (3) och (6) ledare av den ärftliga sjukdomen. Chance beslutar igen om avkommans kromosomfördelning. På grund av deras dominerande allel (oavsett farens genotyp) är både friska (8) och sjuka (10,11) barn möjliga. Det finns bara en skillnad i sannolikheten för att kännetecknet uttrycks, för en frisk far (7), i motsats till en sjuk far (4), ärver bara dominerande alleler (som förhindrar ett uttryck).
Men kvinnor kan också bli sjuka (9). Nämligen när mamman är en konduktör (3) och fadern (4) är bäraren av ärftlig sjukdom.
Vad indikerar en X-gonosomal-recessiv arv?
För det mesta är män de karakteristiska bärarna
Kvinnor som ledare, utan att påverkas
Kvinnor drabbas endast när far drabbas och mamma är konduktör
Exempel på X-gonosomal-recessiv Erbgdnge: Hemofili (hemofili), röd-grön-blindhet

Y-kopplad dominerande arv (gonosomal)

För fullständighetens skull bör också nämnas Y-kopplad dominerande arv. Som redan noterats i stamtavlan påverkas endast män och det har en enkel anledning: kvinnor "saknar" Y-kromosomen. Därför finns det bara en enda regel när det gäller arv i detta arvssätt: Män överlämnar alltid Y-kromosomen till sina söner.
Y-kromosomen är huvudsakligen ansvarig för utvecklingen av den manliga fenotypen, men den har knappast något annat genetiskt material, vilket är anledningen till att arvet inte alls är säkert.
Vad indikerar en Y-gonosomal dominerande arv?
Endast män är de karakteristiska bärarna
Om fadern drabbas är hans söner alltid det
Kvinnor är varken drabbade eller ledare
Exempel på Y-dominerande-dominerande genetiska sekvenser: ?